María Alonso I Málaga, (EFE).- Marco, un niño de cuatro años diagnosticado al poco tiempo de nacer con la enfermedad ultrarrara y mortal de Menkes, es hoy la esperanza para los bebés que también la padecen y que, gracias a la fuerza y la generosidad de su madre, Aurora Mateos, ahora reciben un tratamiento.
Frente a las puertas del Museo Ruso de Málaga, donde se está celebrando el primer congreso internacional ‘Marco I’ sobre la enfermedad de Menkes, Mateos explica a EFE que cuando diagnosticaron a su hijo, los médicos le dijeron que tendría una esperanza de vida de un año. Le comunicaron que no había ningún tratamiento y le ofrecieron cuidados paliativos.
«Cuando diagnostican a nuestro hijo nos encontramos con una enfermedad huérfana, con poquísimos medios y un desahucio.
Nos dan un tiempo, porque el niño se muere y no hay otra. Pero nos indignaba que después de 40 años desde que se conoce la enfermedad solo hubiera paliativos», expresa con impotencia.
Fue entonces cuando comenzó a investigar y descubrió que la revista ‘Science’ acababa de publicar unos resultados muy prometedores de un tratamiento para la enfermedad en ratones.
Decidió entonces empezar su lucha para que su hijo lo recibiera, a pesar de que no se había probado en humanos, y, tras toda una odisea de negociaciones y permisos, más de un año después comenzaron a administrárselo.
Así, Marco se convirtió en el primer niño del mundo en recibir un tratamiento para esta enfermedad y, sin saberlo, en la esperanza para otros tantos.
Degeneración y anomalías por falta de cobre
La enfermedad de Menkes es un síndrome multisistémico grave, genético y degenerativo que afecta al metabolismo del cobre.
Los bebés no son capaces de absorber el cobre que hay en los alimentos de manera natural, lo que provoca una degeneración sistémica progresiva y anomalías del tejido conectivo por una mala distribución de esta sustancia, que no llega al cerebro ni a otros órganos.
Como detalla a EFE el director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu, Francesc Palau, la enfermedad se inicia normalmente en los dos o tres primeros meses de vida y puede causar a los bebés hipotonía -disminución severa del tono muscular- o convulsiones.
Palau, que asiste al congreso que se está celebrando en Málaga, añade que en las formas más graves y más frecuentes de la enfermedad el promedio de vida es de tres años.
«Es fundamental el diagnóstico precoz, porque el tratamiento que hay hasta ahora, el histidinato de cobre, tiene más eficacia si se inicia en el primer mes de vida, que es cuando más fácil puede entrar el cobre en el cerebro», afirma el médico, que está llevando a cabo este tratamiento.
Insiste, además, en que esta es una de las enfermedades que se podrían beneficiar del cribado neonatal y el análisis del genoma, lo que permitiría que Menkes fuera reconocida más precozmente.
El primer congreso sobre Menkes
Según datos del portal de enfermedades raras Orphanet, esta enfermedad afecta a uno de cada 300.000 recién nacidos en Europa. Pero, como añade Aurora Mateos, la falta de investigación y la rápida mortalidad provoca que en muchos casos los bebés fallezcan sin ser diagnosticados, por lo que se estima que la incidencia es «muchísimo mayor».
Por ello, Mateos ha creado Menkes International, un red para unir a la dispersa comunidad Menkes distribuida por el mundo y que combina la investigación científica con la atención clínica.
Además, está integrada por un grupo de científicos y médicos formado por unos 20 expertos de 12 países.
En este primer congreso que se celebra los días 12 y 13 de septiembre en Málaga con la participación de los mejores expertos de todo el mundo en esta materia, la madre de Marco subraya que por primera vez se presta atención a las llamadas enfermedades del cobre.
Una esperanza para las familias
Al congreso han acudido familias como la de Miguel, un «pequeño héroe» nacido en Sevilla que estaba muy grave y a quien se le administró el tratamiento en una fase más avanzada de la enfermedad.
«Ayer justo le pusimos el tratamiento y hoy esta más irritable, pero normalmente está más alegre y contento», comenta a EFE su madre antes de cogerlo en brazos.
Miguel puede recibir el tratamiento gracias a que una farmacéutica financió el medicamento de Marco y su madre, al comprobar que estaba teniendo éxito en su hijo, decidió compartirlo con el resto de bebés afectados, actualmente algo menos de diez en España y a quienes Marco llama «sus niños».
A escasos metros de Miguel y su familia, Marco está jugando con su padre al ajedrez. En esta sala de juegos junto al auditorio en el que se está celebrando el congreso, lanza con energía caballos y peones y ríe a carcajadas.
Mientras, su madre cuenta a EFE, orgullosa, que su hijo está bien dentro lo que se puede esperar.
«A nivel neurológico creo que acabará en la NASA -ríe-. Pero es una enfermedad muy cruel, muy agresiva. Tenemos frentes abiertos que veremos cómo van. Vamos con mucha confianza, pero siendo realistas», indica antes de reivindicar que Menkes tenga la visibilidad suficiente para que se diagnostique a tiempo, la investigación avance, se conozca exactamente su prevalencia y el tratamiento que usan actualmente tenga su ensayo clínico y llegue a más bebés.
«Necesitamos respuestas a una enfermedad letal, rara y huérfana. No es admisible que en 40 años solo haya un paliativo. Esto es una batalla de todos los días y esperamos llegar lo más lejos posible», concluye.