Sevilla, (EFE).- La reina Letizia ha afirmado este martes que «prevenir es frenar las consecuencias de padecer una enfermedad poco prevalente» y ha apostado por una prevención «ligada a la investigación y al diagnóstico precoz» para enfermedades raras. Durante el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra en Sevilla bajo … Leer más
Begoña Fernández | Madrid (EFE).- Las enfermedades ultra raras no se ven y si no se ven nadie se implica en su cura. Es el caso de Lara, 10 años, con una mutación del gen CAR2 que la convirtió en el único caso vivo en el mundo -hoy constan cinco más-, o el de José … Leer más
Ana Santana | Santa Cruz de Tenerife (EFE).- Investigadores del Hospital de La Candelaria en Tenerife han creado un ratón avatar de Nacho, un niño de Barcelona, con el objetivo de ayudar a tratar la patología renal rara que padece, la enfermedad de Dent, en un proyecto financiado gracias al impulso de la madre del … Leer más
Roquetas de Mar (Almería), (EFE).- Carlos Solas tiene 33 años y a los 19 se le diagnosticó una esofagitis eosinofílica, enfermedad crónica del sistema inmunitario en la que un tipo de glóbulo blanco (eosinófilos) se acumula en el esófago, algo que le ha marcado la vida y que ahora puede cambiar con la aprobación del … Leer más
Las Palmas de Gran Canaria, 9 mar (EFE).- Los menores con cáncer o enfermedades raras atendidos en el Hospital Materno Infantil de Gran Canaria dispondrán desde este mes del primer hogar de Canarias donde podrán vivir en compañía de sus familias durante el tiempo que dure su tratamiento, una iniciativa de la asociación Pequeño Valiente. … Leer más
Ana Soteras | Barcelona (EFE).- Hace un año Marco Mateos comenzaba un tratamiento excepcional y pionero en el mundo contra la enfermedad ultrarrara de Menkes. La mejoría que presenta hoy este niño, que vivía a contrarreloj, abre la puerta a otros pequeños afectados por este déficit de cobre en el organismo. La puesta en marcha … Leer más
Sandra Fdez. Chelvi (EFE).- Una madre y psicóloga de Bilbao desnuda su vida y los sentimientos hacia su hija, que sufre una enfermedad rara aún sin determinar y de momento sin cura, para que se conozcan ese tipo de realidades y encontrar “miradas más amables” en la calle. Con motivo de la celebración Día Mundial … Leer más
Las Palmas De Gran Canaria (EFE).- La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias ha presentado este viernes la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2022-2026 con el objetivo de mejorar la atención y, especialmente, el diagnóstico de las enfermedades raras en el archipiélago, que se estima que afectan a entre 78.000 y 120.000 personas. … Leer más
Javier G.Paradelo Cartes (EFE).- Alba tiene 8 años, es alegre, impulsiva, cariñosa y con muchas capacidades, pero padece la enfermedad ultra rara del Síndrome de Pierpont. Por ella y por todo el que no puede, el atleta Fernando Velasco Magaldi ha corrido diez horas para pedir que se investigue esa patología y su tratamiento. A … Leer más
San Sebastián (EFE).- En algún momento, hace varios siglos, unas pocas personas en el mundo, una de ellas residente en el País Vasco, sufrieron una mutación en un gen, un «incidente» que originó una cruel enfermedad que supone una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral. Es el Insomnio … Leer más